Lab · Three.js · Educación clínica
Síndrome de Treacher CollinsDisostosis mandibulofacial — simulación morfológica 1º y 2º arco faríngeo
Fines exclusivamente educativos. Esta visualización es una abstracción geométrica — no es un modelo diagnóstico ni sustituye valoración por genética, maxilofacial, ORL y oftalmología. La expresividad es variable incluso dentro de una misma familia (TCOF1 / POLR1C / POLR1D).
Contexto clínico rápido
- Genética
- AD 60% de novo. TCOF1 (5q32, treacle) ~80-90%, POLR1C/D AR. Haploinsuficiencia → apoptosis neuroepitelial del reborde neural.
- Audición
- Hipoacusia conductiva bilateral 80-90% por malformación osicular y atresia. Coclea suele respetada — buen pronóstico con BAHA / prótesis.
- Manejo
- Vía aérea neonatal prioritaria. Equipo: genética, maxilofacial, ORL, oftalmo, fonoaudiología, ortodoncia. Distracción mandibular / injertos cigomáticos según severidad.
Diferenciales: Goldenhar (microsomía hemifacial, asimétrico), Nager, Miller, Stickler. TC no suele afectar extremidades ni cognición — rasgo distintivo.
Parámetros morfológicos
Cada control deforma la malla en tiempo real. No es morfometría — es didáctica para entender qué mira el clínico.
Hipoplasia malar / cigomática
Aplanamiento del pómulo por desarrollo insuficiente del hueso cigomático. 1er y 2do arco faríngeo.
Micrognatia / retrognatia
Mandíbula pequeña y retraída. Puede comprometer vía aérea en neonatos.
Fisura palpebral antimongoloide
Inclinación inferolateral del canto externo. Rasgo más constante.
Coloboma parpebral + pestañas
Muesca en párpado inferior con ausencia parcial de pestañas en tercio lateral.
Microtia / atresia conducto
Pabellón hipoplásico, conducto estenótico. Hipoacusia conductiva bilateral típica.
Fisura palatina / paladar ojival
Presente en ~30% de casos. Paladar alto y estrecho.
Qué simula la vista “Arcos”
Entre 5ª-8ª semana, células de la cresta neural migran al 1º y 2º arco faríngeo para formar cigoma, maxilar, mandíbula, martillo-yunque y pabellón. En TC, la deficiencia de treacle aumenta apoptosis → hipoplasia simétrica. La vista inclina y anima sutilmente para enfatizar simetría bilateral (a diferencia de Goldenhar).
Pista auditiva
Hipoacusia conductiva moderada-severa
Estimación ilustrativa. En TC la vía ósea suele conservarse — audífono de conducción ósea suele ser efectivo.
Referencias: Dixon et al. TCOF1; OMIM #154500; Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns. Modelo 3D procedural sin datos de paciente — geometría sintética con fines docentes.